Entenda o que é a ectrodactilia, quais são as principais causas dessa condição e como diagnosticar essa síndrome. Bons estudos!
A ectodractilia é uma síndrome congênita rara e pouco discutida pela comunidade científica. No entanto, os efeitos individuais e familiares da síndrome merecem ser abordados e compreendidos pelo médico.
O que é a ectrodactilia?
A ectrodactilia é uma anomalia congênita caracterizada por mão ou pé pendidos. Por isso, também é conhecida como “mão em lagosta”. Outro termo pelo qual ela é conhecida é SHFM (split-hand/split-foot malformation).
Por tratar-se de uma displasia ectodérmica, devido a uma mutação no gene decodificador de uma proteína supressora de tumor (p63). Essa proteína relaciona-se grandemente ao ectoderma e mesoderma.
Além da ausência de alguns dígitos, outras apresentações podem ser encontradas. Pensando nisso, a síndrome pode ter como acrônimo “EEC”, sendo a apresentação mais comum, englobando anomalias distais de membros, devido as apresentações seguintes:
- Ectrodactilia (E);
- Displasia ectodérmica (E);
- Dissura labiopalatal (C).
Epidemiologia e classificação da ectrodactilia
A ectrodactilia pode ser classificada em dois subtipos específicos. A forma típica se caracteriza pela ausência de ossos do metacarpo e falanges. Já a forma atípica, é gerada uma fenda ampla, em formato de U, devido a defeitos do metacarpo dos quirodáctilos mediais.
Com base nisso, a epidemiologia das duas varia diante da população. A primeira, a típica, varia entre 1/90.000 nascidos vivos. Em relação à forma atípica, varia na proporção 1/150.000. Com base nisso, percebemos que a prevalência da forma típica é superior à forma atípica.
Etiologia da ectrodactilia: como é passada
A ectrodactilia é uma síndrome congênita, e por isso transmitida pelos genes parentais para os filhos.
Essa doença possui um padrão de herança autossômica dominante e com alta penetrância. Três tipos de EEC foram relatadas, considerando diferentes mutações. A EEC1 é associada ao cromossomo 7q11. Sobre os intervalos de deleção em que genes alterados costumam estar localizados, EEC1 localiza-se em DLX5, DLX6 e DSS1. Enquanto isso, o EEC3 ao 3q28.
A variabilidade interfamilial parece ser significativamente maior que a variabilidade intrafamilial. Esse é um fator que indica a heterogeneidade genética. No entanto, de maneira geral os casos isolados costumam ser mais graves.
O mapeamento de genes responsáveis pela EEC tornou-se possível estudando-se os defeitos cromossômicos de pacientes com a condição. Foram realizados estudos de ligação com marcadores moleculares em famílias com muitos indivíduos afetados.
Apresentação clínica da ectrodactilia
As principais apresentações clínicas da doença é a “mão em lagosta” e fissura labiopalatal. Pensando em outras alterações, o paciente também pode apresentar cabelos finos e esparsos e hipoplasia facial. Outro achado comum inclui anomalia de ducto lacrimal e nos olhos.
A forma isolada da doença (não-sindrômica) pode estar associada ou não a deficiências de ossos longos. Já a forma sindrômica, associa-se a outros sistemas, e por isso incluem malformações craniofaciais.
Com isso em mente, o perfil do paciente com ectrodactilia sindrômica costuma ser de um paciente de baixa estatura, com acometimento do sistema nervoso e retardo mental. Entretanto, como comentamos, a variabilidade de apresentações de pacientes com EEC é grande.
Diagnóstico da doença
A ectrodactilia continua sendo um desafio clínico para a medicina. Devido à penetrância incompleta da doença e à expressão variável da doença , o aconselhamento genético difícil.
Ainda sobre a expressão variável da doença, a abordagem cirúrgica ainda não é escassa de evidências na literatura.
Embora o diagnóstico seja clínico, especialmente na apresentação sindrômica da doença, exames de imagem podem nortear uma abordagem cirúrgica. De maneira geral, o exame mais solicitado costuma ser a radiografia.
Abaixo, vemos uma imagem radiográfica das mãos de um paciente com ausência de dígitos. Percebemos tratar-se de um paciente adulto, devido ao pequeno espaço interósseo.
Hemimelia tibial: achado associado à ectrodactilia
A hemilelia tibial é também uma alteração congênita na qual ocorre o hipodesenvolvimento ou mesmo ausência da tíbia. Como consequência disso, tem-se uma alteração em todo compartimento medial da perna, bem como tornozelo e pé.
Diversos estudos foram dirigidos em busca de evidências de associação entre a ectrodactilia e a hemilelia tibial. Embora essa associação aparentemente exista, a sua robusteza científica parece ser rara.
Em estudos de Fernandez-Palazzi e col., 1998, a incidência dessa associação foi estimada em 1 a cada 1.000.000 nascidos vivos.
Paciente com ectrodactilia: um relato de caso
O relato de caso abaixo foi descrito pelo trabalho “Ectrodactilia: Uma rara malformação de membros“, da Sociedade Brasileira de Pediatria.
R.N.S, sexo feminino, com 39 semanas e 3 dias de idade gestacional, nascida de parto cesárea. Com Apgar 8/9, pesando 3.795g, medindo 51cm, AIG.
Mãe com história de um aborto prévio, pré-natal com três consultas, sorologias realizadas apenas no primeiro trimestre, todas negativas. História materna de tabagismo e uso de bebidas alcoólicas durante a gestação. História paterna de uso de drogas.
Sem intercorrências ao nascimento, apresentando-se ativa, movimentos respiratórios regulares, frequência cardíaca maior que 100 batimentos por minuto. Durante exame físico, logo após o nascimento, notou-se malformação em mãos, com ausência de segundo, terceiro e quarto quirodáctilos da mão esquerda e ausência do quarto quirodáctilo da mão direita, mobilidade preservada e preensão palmar adequada em ambas. Sem alterações em membros inferiores e demais aspectos do exame físico normais até o momento.
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Perguntas frequentes
- Como ocorre a transmissão da ectrodactilia?
Por se tratar de uma condição congênita, a transmissão ocorre por mutação genética. - Quais achados frequentes são encontrados nessa condição?
Ectrodactilia, fenda palatina e displasia ectodérmica. - Qual diagnóstico da ectrodactilia?
Clínico, podendo ser confirmado por radiografia local.
Referências
- Ectrodactyly: A rare malformation of members. Residência Pediátrica [Sociedade Brasileira de Pediatria].
- Irmãos afetados pela Síndrome de Ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos: mosaicismo germinativo?. Rosa et al, 2016.
- Figura 4.
- Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros. Renata Soares Thiele de Aguiar.
